La magnitud del Proyecto Genoma Humano promete revolucionar el futuro de una manera tan profunda que algunos han comenzado a nombrar a este siglo como el “siglo de la biología”. Los beneficios abarcan áreas tan diversas como la medicina, la ecología, la agricultura, la evolución y la antropología. Y entre las áreas donde más impacto tiene en la investigación básica se encuentran la ingeniería, la computación, la matemática, la sociología, la ética, el derecho, la educación, la medicina nuclear, la farmacéutica e incluso la educación.
Los objetivos perseguidos con el Proyecto Genoma Humano son múltiples:
- Identificar los aproximadamente 30.000 genes en el ADN humano,
- determinar la secuencia de los tres billones de bases,
- guardar la información generada en bases de datos,
- mejorar las herramientas de análisis de datos,
- transferir tecnologías al sector privado,
- analizar los aspectos éticos, legales, y sociales aparejados al proyecto,
Los dos últimos objetivos distinguen el Proyecto Genoma Humano del resto de las investigaciones científicas. En efecto, ninguno despertó como este tanto interés en la población por la gran controversia generada en torno a si se puede patentar el genoma o no, si es un patrimonio de la humanidad o si pertenece al que lo secuenció primero.
Los conocimientos generados a partir del genoma humano y el uso de las herramientas del ADN recombinante permitirían desarrollar técnicas de diagnóstico prematuro para diferentes enfermedades, así como la predicción de posibles síndromes relacionados con predisposiciones genéticas. Esto provee una herramienta eficaz para la cura o el tratamiento dirigido específicamente a la causa de la enfermedad. El descubrimiento de los diferentes genomas permitirá, en un futuro, diseñar fármacos a medida, no sólo para enfermedades específicas, sino para enfermos específicos ya que tal vez se logre diseñar drogas que reconozcanepitopes (las mínimas unidades de antígenos). La biotecnología dejará de optimizar procesos, y de rediseñar rutas de obtención de proteínas, para pasar al diseño de novo de enzimas, proteínas, o fármacos.

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